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    江苏省妇幼健康重点学科建设单位、淮安市临床重点专科——医学遗传科
     

            科室创建于1984年,1992年成为淮安市遗传中心,2003年被省卫生厅批准为淮安市产前诊断(筛查)中心, 2010年被市科技局批准为市重点实验室,2015年成为高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位,获得国家发改委高新产业项目“基因测序技术应用示范中心”资格。
           为淮安市最早进行染色体病诊断及产前诊断的机构,能全面开展遗传咨询、细胞遗传、生化免疫及分子遗传等;提供孕前优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传性单基因疾病基因诊断及产前基因诊断等医疗服务,并研究出生缺陷及遗传病的发生及预防工作。

           科室包括优生遗传门诊、生化实验室、细胞遗传室、分子遗传室和无创实验室。开展的业务有:优生遗传咨询、外周血染色体检查、羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析、无创胎儿染色体非整倍体检测、基因芯片检测和常见单基因病的基因检测等。
           一、优生遗传门诊(产前诊断门诊、遗传咨询门诊):提供优生遗传咨询、染色体病和单基因遗传病诊断、不良孕产史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等)、胎儿发育异常评估等咨询,并在超声引导下羊膜腔穿刺术,可对胎儿进行染色体核型分析、基因芯片和单基因病诊断,明确胎儿有无染色体或基因异常,决定是否终止妊娠,并为下次妊娠提供指导意见。
           二、生化实验室:开展优生优育TORCH检测和遗传代谢病筛查(串联质谱筛查)。
           三、细胞遗传室:开展常规染色体G显带制备、核型分析。外周血染色体检查主要针对多发畸形、智力低下、习惯性流产、不良生育史、不孕不育等人群。羊水染色体检查主要为唐筛高风险、不良生育史、胎儿超声结构异常的孕妇提供胎儿染色体核型分析。
           四、分子遗传室:PCR实验室开展各类病原体核酸检测(乙肝病毒、巨细胞病毒、B族链球菌、HPV基因分型)、染色体微阵列分析(基因芯片)和等单基因遗传性疾病的基因诊断及产前基因诊断等。
           五、无创实验室:开展无创胎儿染色体非整倍体检测,通过采集孕妇外周血约5毫升,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息学分析,得出胎儿患21三体、18三体和13三体的风险率。无创检测具有无创伤、准确性高的特点,最佳检查孕周是12+0-22+6周。
           科室近年获得市科技进步奖三等奖2项,市卫计委新技术引进奖一等奖2项及二等奖1项,在国内外杂志上发表论文40篇,其中SCI论文收录4篇;主持或承担省市级科研课题14项。发现3例涉及15q21.3微缺失、15q21.3q26.2重复的复杂染色体易位和4q重复的世界首报染色体异常核型,对丑角样鱼鳞病、短肋多指综合征、尼曼匹克病等罕见病进行了基因诊断和产前诊断。