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解读生命密码 呵护母婴健康
发布时间:2018-03-20 15:56来源:未知阅读次数:
        对于准妈妈们来说,“唐筛”、“羊水穿刺”这些胎儿先天缺陷筛查的名词想必一定不会陌生。近年来,高通量基因测序产前筛查和诊断,又被称为孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、无创产前基因检测(NIPT),作为一种新的产前筛查方式,具有无创取样、无流产风险、准确性高的优势,越来越受到广大孕妈妈的欢迎。那么问题来了,是不是谁都可以做无创产前基因检测呢?
        淮安市妇幼保健院作为我市产前诊断(筛查)中心,能全面开展此项目,也是淮安最早最权威开展此项目的医疗机构。2015年1月初,我院发现两例世界首报染色体异常核型的新闻在央视四套播出,引起社会广泛关注;同时获得国家首批具有高通量基因测序产前筛查与诊断试点单位资质。当年12月,又获批国家发改委高新产业技术项目“基因检测技术示范中心”资格,为苏北、苏中唯一。目前,我院可独立开展胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测等项目,这改变了以往标本外送、检查报告等候时间长的局面,极大地方便了孕产妇。
         我院医学遗传科为江苏省妇幼健康重点学科建设单位、淮安市临床重点专科,该科主任潘琼博士介绍,无创产前基因检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代高通量测序技术进行检测并生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征三种染色体疾病,即21、18、13三体综合征。
        潘琼介绍,无创产前基因仅需抽取孕妇外周血,无需羊水穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;检测的孕周范围也较大(12-24周);预期检出率远高于唐氏筛查;对21三体的检出率为99%,,属于“高级筛查”;能够有效避免因创伤性或侵入性检查造成的胎儿宫内感染流产。
虽然无创产前基因检测的准确性高,但它仍是筛查技术,仍有很小的假阳性和假阴性的可能。当拿到无创高风险的结果时,不要盲目去引产,应立即咨询产前诊断医生并做羊水穿刺进行产前诊断来确诊。当无创结果是低风险时胎儿仍有可能患除21/18/13三体之外的染色体异常或微缺失微重复综合征等,在超声存在结构异常等情况下时仍是需要进行羊水穿刺进行产前诊断。做无创DNA产前筛查时建议:一要到有无创产前筛查资质的单位去做,二要听从产前诊断医生的安排,某些不适合做无创的情况下是需要做产前诊断。