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悲痛!孕6个月查出怀的是“外星人”,不幸引产... 胎儿畸形的遗传学病因检查真的太重要了!
发布时间:2020-07-24 09:54来源:未知阅读次数:

  近日,一名孕妇怀孕6个多月,在市妇幼保健院做超声系统筛查时查出胎儿心脏畸形,不幸选择引产。

  孕妇陈女士(化姓)停经25周,在市妇幼保健院做产前超声系统筛查,显示胎儿心脏室间隔缺损,右室双出口,肺动脉狭窄,右锁骨下动脉迷走。经过该院母胎医学多学科会诊,被告知属于复杂先天性心脏病,孩子出生后预后不好。这些异常对陈女士来说犹如晴天霹雳,不得已选择引产。

  就在引产时,医生还发现胎儿有明显生殖器异常:胎儿为男性,阴茎下弯,阴茎阴囊融合伴转位。并且面容特殊,双眼突出,像外星人一样。

  引产住院时,陈女士来到市妇幼保健院遗传门诊进行咨询,该门诊医生潘琼博士建议胎儿做遗传学检测,经过全外显子组基因测序检测出胎儿携带MED12基因一个可能致病突变。并且,陈女士有家族史,陈女士姐姐的男孩今年7岁,身材矮小,智力低下,言语发育迟缓(目前仅会简单发音),眼距宽,出生后尿道口、阴茎异常,阴茎发育欠佳,尿道口位于阴茎体。南京某医院诊断为尿道下裂、特发性矮小,右侧隐睾术后。然后,遗传室检测人员又对患儿和家系成员进行基因检测验证,患儿也携带与胎儿一样的MED12基因的突变,考虑诊断胎儿和患儿均是MED12相关综合征,并且孕妇、其姐姐(患儿母亲)及孕妇母亲均为X连锁隐性遗传病的基因携带者。

  据医生介绍,X连锁隐性遗传的MED12相关疾病包括的表型有FG综合征1型(FGS1)、Lujan综合征(LS)和Ohdo综合征。前两项均有认知障碍、张力减退和胼胝体异常的临床表现。FGS1还具有绝对或相对的巨头畸形、前额高、眼睑向下倾斜、小耳、便秘(和/或)肛门异常、宽拇指/趾以及特征性行为。LS特点是大头,体形高瘦,脸长瘦,鼻梁突出,窄高颚,短人中。不仅如此,大约60%的FGS1患者有先天性心脏缺陷,间隔缺损最常见。FGS1患者其他心脏特征包括:房室隔缺损、左心发育不良、二尖瓣脱垂、肺动脉高压和动脉导管未闭。

  陈女士胎儿存在的部分症状(心脏畸形,生殖器异常)符合MED12相关疾病的表现,推测该MED12基因突变可能是胎儿出现心脏畸形的病因。潘琼认为,陈女士家系成员(尤其是女性成员)都建议做进一步基因检查。该MED12基因为X连锁隐性遗传,若是家系的女性成员为基因携带者,下次妊娠时男胎发病的再发风险为50%。

  潘琼主任介绍对于胎儿畸形、死胎或死产等情况,建议明确其遗传学病因。先天性胎儿结构异常的发生率约为2-4%,对于诊断出结构异常的胎儿需要通过遗传检测的方法进行确认。随着遗传学新技术在临床的应用,诊断率也得到了提升,目前染色体核型检测 (30%) +基因芯片(CMA)检测 (4-6%) +WES检测 (8-10%) 三者的总诊断率约50%。通过遗传咨询,这些遗传学检测技术在临床诊断中的应用,从而可以提供精准的产前诊断,以帮助产前咨询,进行预后判断与生育时再发风险的评估。

  潘琼建议陈女士在下次妊娠时,建议做羊水穿刺进行产前诊断,以及产前超声系统结构筛查、心脏筛查等重要产前检查,或者选择胚胎植入前遗传学诊断技术(又称为第三代试管婴儿技术),从而避免类似智力低下患儿的发生。

  据了解,市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科是淮安市产前诊断(筛查)中心、淮安市临床遗传学产前诊断重点实验室、淮安市临床重点专科、江苏省妇幼健康重点学科遗传医学学科建设单位、国家发改委批准“基因测序技术应用示范中心”等。科室设有产前诊断门诊和遗传咨询门诊,其临床服务内容主要有对出生缺陷、单基因遗传病的诊断及产前诊断。为满足广大孕妇、患者需求,科室开展了染色体核型检测、无创DNA筛查、染色体微缺失微重复(CNV)检测、全外显子组测序(WES)等检测,为罕见的疑难病例或家族遗传性疾病提供全面的遗传学检测方案。

  该院产前诊断中心对于有以下产前诊断指征的孕妇,建议羊水穿刺进行产前诊断,从而避免唐氏综合征等染色体异常胎儿的出生。其包括:1、35岁以上的高龄产妇;2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;3、曾生育过染色体病患儿的孕妇;4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;5、夫妇一方为染色体异常携带者;6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。