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产前诊断学

医学遗传与产前诊断科创建于1984年,1992年成为淮安市遗传中心,2003年被省卫生厅批准为淮安市产前诊断(筛查)中心,2010年被市科技局批准为市重点实验室,2015年成为高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位,获得国家发改委高新产业项目“基因测序技术应用示范中心”资格。2017年成为江苏省妇幼健康重点学科遗传医学学科建设单位,2018年成为淮安市市级临床重点专科,2019年成为淮安市优生学质量控制中心挂靠单位。

科室为淮安市最早进行染色体病诊断及产前诊断的机构,能全面开展遗传咨询、细胞遗传、生化免疫及分子遗传等;提供孕前优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传性单基因疾病基因诊断及产前诊断等医疗服务,并研究出生缺陷及遗传病的发生及预防工作;开设母胎医学多学科会诊,通过对胎儿进行全面、专业的多学科会诊并进行预后分析,为出生后有治疗希望的非严重致死性胎儿畸形家庭提供“一站式”服务,为孕妇及胎儿提供最优质的“产前产后一体化”管理方案,使患病胎儿家庭得到最合理的医学处理意见及追踪随访。有技术能力开展胎儿体腔积液穿刺引流,胎儿宫内输血治疗,选择性减胎,羊水减量术等。

科室包括优生遗传门诊、生化实验室、细胞遗传室、分子遗传室。

优生遗传门诊(产前诊断门诊、遗传咨询门诊):提供优生遗传咨询、染色体病和单基因遗传病诊断、不良孕产史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等)、胎儿发育异常评估等咨询,并在超声引导下羊膜腔穿刺术,可对胎儿进行染色体核型分析、基因芯片、单基因病诊断,明确胎儿有无染色体或基因异常,决定是否终止妊娠,并为下次妊娠提供指导意见。

二、生化实验室:开展早孕、中孕血清学产前筛查和优生优育TORCH检测。

三、细胞遗传室:开展常规染色体G显带核型分析。外周血染色体检查主要针对多发畸形、智力低下、习惯性流产、不良生育史、不孕不育等人群。羊水产前诊断主要为唐筛高风险、高龄、不良生育史、胎儿超声结构异常的孕妇提供胎儿染色体核型分析等检测。

四、分子遗传室(PCR实验室):开展各类病原体核酸检测(乙肝病毒、巨细胞病毒、B族链球菌、HPV基因分型)、叶酸基因检测、孕期SMA基因外显子缺失携带者筛查、胎儿染色体非整倍体无创筛查、染色体微阵列分析(基因芯片)、新生儿耳聋基因筛查、全外显子测序(WES)等单基因遗传性疾病的基因诊断及产前诊断等。

科室近年获得淮海科学技术奖和市科技进步奖三等奖3项,市卫计委新技术引进奖一等奖二等奖共4项,在国内外杂志上发表论文40余篇,其中SCI论文收录8篇;主持或承担省市级科研课题15项。
发现3例涉及15q21.3微缺失、15q21.3q26.2重复的复杂染色体易位和4q重复的世界首报染色体异常核型。


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