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【全市唯一】我院开展孕早期唐氏筛查技术

发布时间:2022-04-20 浏览:1108 次

产前筛查作为出生缺陷二级预防主要手段,通过经济、便捷及无创的方法、从孕妇群体中发现某些怀有先天性畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。我国产前筛查模式主要包括孕早期血清学产前筛查、孕中期血清学产前筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测(无创)。

我院医学遗传与产前诊断科开展孕中期唐氏筛查已经十几年了,具备专业的技术水平,为淮安及周边地区孕妇群体提供产前筛查和产前诊断服务。为了满足准妈妈的产检需求,且更有利于唐氏综合征的早筛查、早诊断,市妇幼保健院近期开展了孕早期唐氏筛查这一检测项目,为准妈妈们提供更早期、更可靠的筛查方法。这也是在淮安唯一开展这一技术。

“早唐筛查”,帮助准妈妈们更早发现唐氏患儿并及时采取解决方法,防患于未然,做到早了解、早准备、早筛查、早干预、早放心,一切为了宝宝的健康!

到底要不要做唐氏筛查呢?医学遗传与产前诊断科主任潘琼博士说,答案当然是肯定的,患有唐氏综合征的宝宝会因细胞核中比正常人多出了一条21号染色体,从而导致多种器官结构和功能异常,不仅面貌特殊,存在一定的智力障碍,需要长期接受照顾,而且这种疾病在现有的医疗条件下仍无法有效治疗。这种疾病的发病率约为1/700,准备生育的35岁以上高龄孕妇,生育有唐氏综合征或者其它染色体疾病的患儿风险会明显增高。所以在孕期进行唐氏筛查,预防唐氏儿的出生显得尤为重要。

 潘琼主任建议准妈妈们提前在孕11-13+6周进行孕早期三联唐氏筛查,通过采血生化检测同时结合B超检查的胎儿NT值、孕妇其他的临床信息,来判断胎儿患唐氏综合征的危险系数,检测时间大大提前。孕中期唐氏筛查在孕15-20+6周进行筛查,且孕早期和孕中期检测联合应用,能有效提高检出率。

如果唐氏筛查结果高风险或临界风险怎么办?潘琼主任介绍,唐氏筛查是一种患病可能性筛查,结果高风险或临界风险只是提示胎儿染色体异常的可能性比较高,此时千万不要惊慌。因为最终结果仍需要进一步的产前诊断才能得出,这时候应该认真听取医生的建议,耐心做好后续检查。

孕早期唐氏筛查其实在我国都已经很普遍了,相比于孕中期唐氏筛查,“早唐”筛查时间更早,结合B超检查的胎儿NT值敏感性和检出率更高,同时 “早唐”筛查要求也更为严格,必须要求设备、技术成熟,人员必须经专业培训且获得相应资质。


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