淮安市新生儿疾病筛查中心成立于2002年，2003年获省卫健委（原省卫生厅）批准为淮安市唯一的“江苏省新生儿疾病筛查中心淮安分中心”。本中心在各县（区）设立了新生儿疾病筛查管理办公室，建立了以市新筛中心为核心、县（区）妇幼保健院（所）为依托、分娩机构为实施单位的新生儿疾病筛查网络。

本中心承担了全市新生儿遗传代谢病筛查项目业务管理、质量控制、实验室检测、可疑病例召回复诊、遗传代谢病患儿诊疗、随访等，全市新生儿听力障碍筛查项目管理和质量控制，以及全市新生儿疾病筛查信息管理等工作。全市新生儿疾病筛查率达99.5%以上。

目前，本中心常规开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常（如瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等）以及先天性耳聋和药物性耳聋敏感个体等30余种先天性、遗传代谢性疾病的筛查、诊疗和随访工作。

本中心对所有遗传代谢病确诊患儿均进行专案管理，大多数患儿通过早筛查、早诊断、早治疗和规范管理，避免了残障或减轻了伤残程度，显著改善了患儿生存质量，减轻了家庭和社会负担。本中心是中国出生缺陷干预救助基金会遗传代谢病救助项目实施单位，已完成了120余人次的遗传代谢病患儿救助资料上报、审核和随访等工作。