12月9日，我院在人民南路院区成立了儿童罕见病多学科诊疗团队（MDT）。

罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。近年来，随着罕见病诊断认识的提高，越来越多罕见病被认识。这些患者们在找寻健康和正常生活的道路上困难重重。“认识、了解罕见病的医生比罕见病还要罕见”是这一状况的真实写照。

我院是江苏省罕见病诊疗协作网医院、江苏省罕见病质控成员单位，此次儿童罕见病多学科诊疗团队的成立和人民南路院区儿科罕见病多学科门诊的设立，将致力于帮助那些受基因缺陷影响的孩子。让更多罕见病患儿得到更加规范、前沿的治疗。

我院儿童罕见病诊疗团队组成是在儿科主任林小飞、副主任朱红利带领下，以儿童神经、儿童遗传内分泌科、儿童血液、儿童心血管、儿童呼吸、儿童消化等亚专科为基础，联合了医院新筛中心、遗传科、小儿外科、儿童康复科、超声科、影像科、中医科等多位专家共同参与组建儿童罕见病MDT诊疗组，协商诊疗，制定最优的综合治疗全程管理方案，提高诊疗效率，提升患者生存质量。同时给患儿家庭提供进一步的生育指导。

我院目前已开展了一些儿童罕见病的筛查及诊治。例如：脊髓肌萎缩症、进行性肌营养不良、结节性硬化症、Menkes氏症候群、黏多醣症、糖原累积病、先天性肾上腺发育不全、Gitelman 综合征、神经纤维瘤、庞贝病、血友病等。